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Este 26 de noviembre se conmemora el Día de la Mielofibrosis, una enfermedad que impacta a aproximadamente 1 de cada 100 mil personas. Esta fecha busca aumentar la visibilidad de una condición poco conocida que afecta la médula ósea y resaltar la importancia del diagnóstico temprano y el acceso a tratamientos adecuados.
Curiosidades20/11/2024 María Noelia MarconeLa mielofibrosis es una enfermedad poco frecuente de la medula ósea, caracterizada en etapas iniciales por la producción descontrolada de glóbulos rojos, glóbulos blancos y plaquetas. Con el tiempo el ambiente medular se va reemplazando por tejido fibroso impidiendo su correcto funcionamiento.
Los pacientes afectados, en general son personas mayores de 50 años. Actualmente, no se conoce fehacientemente la incidencia ni la prevalencia de la mielofibrosis en la Argentina. En general, los datos de otros países muestran que la enfermedad es poco frecuente, afecta a no más de 1 de cada 100 mil individuos.
En etapas tempranas los pacientes pueden tener solo alteraciones leves de laboratorio y si la enfermedad avanza suelen presentar síntomas como fiebre, pérdida de peso significativa, sudoración nocturna, prurito o picazón generalizada, , cansancio extremo en general relacionado a anemia, recuentos bajos de plaquetas y/o glóbulos blancos y, sobre todo, un agrandamiento considerable del tamaño del bazo. Este aumento del tamaño del bazo se produce por el desplazamiento de células madre de la médula ósea a la sangre, desde donde colonizan órganos a distancia, fundamentalmente, el bazo y el hígado. Generalmente inicia en forma asintomática por lo que muchas veces se diagnostica luego de que la persona presenta valores anormales de laboratorio en un chequeo habitual de salud y puede evolucionar de forma muy lenta sin necesidad de tratamiento por muchos años.
Los pacientes llegan al hematólogo derivados por el médico clínico, quien observa algún indicador alterado en un análisis de rutina o el aumento del tamaño del bazo. El diagnóstico es clínico y se confirma mediante estudios genéticos y una punción de la médula ósea donde se evidencia la fibrosis y otros signos característicos. Es de suma importancia un diagnóstico adecuado, en que se reconozca y piense en esta enfermedad cuya presentación clínica es muy variable. Puede pasar que el paciente tenga una trombosis en los vasos abdominales o problemas de hipertensión portal y hemorragias digestivas como forma de presentación y lo que no se sabe es que en realidad tiene mielofibrosis. Otras veces el paciente puede consultar al dermatólogo por el prurito y el camino hacia el diagnóstico acertado lleva a aclarar cuál es el problema a tratar. Es importante que se conozca esta enfermedad rara para buscarla y poder tratarla.
El tratamiento se orienta a la necesidad clínica de cada paciente. Hasta el momento, el único tratamiento que cura la enfermedad es el trasplante alogénico de médula ósea, pero es un procedimiento muy riesgoso y agresivo, indicado solo en pacientes jóvenes y con buen estado general, que además deben contar con un donante de médula compatible.
“Nuestro objetivo principal en la mayoría de los casos, es mejorar los síntomas del paciente y su calidad de vida, esperamos poder algún día reducir la posibilidad de que la enfermedad evolucione hacia una leucemia aguda”, señala la Dra. Ana Inés Varela, médica hematóloga del Hospital Ramos Mejía y asesora médica de la Asociación Civil Linfomas Argentina (ACLA).
Cada paciente tiene una necesidad diferente: si lo que más lo afectó es el aumento del tamaño del bazo, el ruxolitinib, ha demostrado objetivos clínicos significativos, como la reducción del tamaño cuando este produce síntomas, ya que en algunos casos puede ser muy grande. Además, con ruxolitinib se puede lograr una franca mejoría de los síntomas generales, permitiendo al paciente recuperar peso y mejorar de manera significativa su estado clínico. Para quienes presentan anemia o niveles bajos de glóbulos blancos y plaquetas, el tratamiento puede ser complejo, a veces requiriendo transfusiones, aunque existen otras opciones y nuevas moléculas en desarrollo para optimizar el cuidado de los pacientes con mielofibrosis. La Dra. Varela destaca la importancia de un manejo individualizado: “Cada paciente requiere un enfoque personalizado y profesionales especializados en la enfermedad para lograr los mejores resultados”.
“Cuando me diagnosticaron, fue como un baldazo de agua fría. Tenía mi vida, mi trabajo, mis hijas chiquitas, y fue muy impactante. Necesité recibir acompañamiento psicológico y mucho apoyo emocional de mi familia. Siempre les digo a otras personas que atraviesan lo mismo que no se queden solas, que busquen a alguien en quien apoyarse”, relata Eva Chávez, paciente de mielofibrosis y voluntaria en ACLA. Con más de 15 años de convivencia con la enfermedad, Eva agrega: “Aprendí a buscar el lado positivo y a no bajar los brazos. Colaboro con ACLA, acompañando a los nuevos pacientes que llegan con miedos e incertidumbres, brindándoles contención e información, ya que con un tratamiento adecuado se pueden mejorar los síntomas y retrasar la progresión de la mielofibrosis”.
Para conocer más sobre la mielofibrosis, el lunes 25 de noviembre a las 19 horas, la Dra. Ana Inés Varela brindará una charla gratuita sobre mielofibrosis vía Zoom. Esta actividad es organizada por la Asociación Civil Linfomas Argentina (ACLA) y está destinada a pacientes, sus familiares y allegados, profesionales de la salud y todos aquellos interesados. No requiere inscripción previa: ID: 6767842175– Clave: ACLA.
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