PREGONANDO PREGONANDO
Una revolución está en marcha en la edición de genes, y al frente se encuentra David Liu, un biólogo molecular estadounidense cuyo trabajo pionero reescribe los componentes básicos de la vida con una precisión sin precedentes.
Curiosidades06 de abril de 2025 afp
Liu fue galardonado el sábado con el Premio Revelación de Ciencias de la Vida por el desarrollo de dos tecnologías transformadoras: una ya mejora la vida de pacientes con enfermedades genéticas graves y la otra está a punto de remodelar la medicina en los próximos años.
Este profesor del Instituto Broad en el Tecnológico de Massachusetts (MIT) y de Harvard conversó con la AFP antes de la ceremonia de entrega del prestigioso galardón fundado en Silicon Valley.
Recibirá 3 millones de dólares por sus trabajos sobre "edición de bases" y "edición primaria", y tiene previsto donar la mayor parte a su fundación benéfica.
"La capacidad de cambiar una secuencia de ADN de nuestra elección en una nueva secuencia de nuestra elección es una capacidad fundamentalmente muy poderosa", dijo el científico de 51 años.
- Corregir el código -
El ADN se compone de cuatro "letras" químicas: las bases nucleotídicas A, G, T y C. Las mutaciones en esta secuencia causan miles de enfermedades humanas, pero hasta hace poco la edición de genes sólo podía corregir un número limitado de ellas.
Incluso CRISPR-Cas9, la revolucionaria tecnología que obtuvo el Premio Nobel en 2020, tiene importantes limitaciones.
Corta ambas hebras de la hélice de ADN, por lo que resulta más útil para interrumpir que para corregir genes, aunque el proceso puede introducir nuevos errores.
"Para poder utilizar la edición del genoma para tratar enfermedades genéticas es necesario, en la mayoría de los casos, corregir un error ortográfico en el ADN y no simplemente alterar un gen", explica Liu.
Esta idea llevó a su laboratorio a desarrollar la edición de bases, que utiliza la proteína Cas9 -desactivada para que no pueda cortar ambas cadenas de ADN- para encontrar una secuencia de ADN diana y otra enzima para convertir una letra en otra, por ejemplo, de C a T o de G a A.
Revertir el cambio fue más difícil. El equipo de Liu superó el reto con el diseño de enzimas completamente nuevas.
Ahora, estos editores de bases pueden corregir alrededor del 30% de las mutaciones que causan enfermedades genéticas. La tecnología ya se encuentra en al menos 14 ensayos clínicos.
En uno de ellos, Beam Therapeutics, cofundada por Liu, anunció que había tratado a pacientes con deficiencia de alfa-1 antitripsina, un raro trastorno genético que afecta a los pulmones y el hígado, con una única infusión de fármaco.
Mientras que las terapias génicas tradicionales suelen alterar los genes defectuosos o trabajar en torno a ellos, la edición de bases repara la propia mutación.
"Fue la primera vez que un ser humano corrigió una mutación causante de una enfermedad genética en un paciente", afirmó Liu.
- "Pequeños milagros" -
La edición de bases, apodada rápidamente "CRISPR 2.0", no puede corregir todas las mutaciones.
Alrededor del 70% de las aproximadamente 100.000 mutaciones conocidas que causan enfermedades quedan fuera de su alcance, incluidas las causadas por letras que faltan o sobran.
Para ampliar la caja de herramientas, el laboratorio de Liu introdujo en 2019 la edición primaria, capaz de sustituir secciones enteras de ADN defectuoso por secuencias corregidas.
Si CRISPR es como unas tijeras que cortan ADN, y los editores de bases son como usar un lápiz para corregir letras individuales, entonces la edición primaria es el equivalente a la función "buscar y reemplazar" de un procesador de textos.
Crear esta herramienta requirió una serie de avances que el equipo de Liu describe como "pequeños milagros". El resultado es, según él, "la forma más versátil que conocemos de editar el genoma humano".
El laboratorio de Liu ha hecho que gran parte de su trabajo sea de libre acceso. Comparte planos de ADN a través de una biblioteca sin ánimo de lucro utilizada por decenas de miles de laboratorios de todo el mundo.
El Premio Revelación de este año llega en un momento tenso para la ciencia estadounidense, ya que el gobierno del presidente Donald Trump elimina la financiación de instituciones como los Institutos Nacionales de la Salud (NIH).
"Los NIH son un tesoro, no solo para este país, sino para el mundo", consideró Liu.
ia/sla/bgs/atm/ag
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